Altération de la santé d'un être vivant.

Une maladie se reconnaît à un ou à plusieurs critères réunis qui permettent son identification formelle. Ceux-ci sont déterminés par les sociétés savantes et les grands organismes sanitaires internationaux et peuvent être modifiés en fonction des progrès des connaissances.
Un exemple récent en est l'évolution de la définition du sida : la définition du stade intermédiaire entre séroconversion pure et sida confirmé s'est trouvée modifiée quand le sida a été défini comme stade clinique de la maladie, réunissant des critères cliniques et biologiques précis.
Le diagnostic formel d'une maladie peut reposer sur l'isolement d'un agent causal (le bacille tuberculeux, par exemple), sur la constatation et la localisation d'une lésion macroscopique (ulcère duodénal) ou microscopique (tissu cancéreux) ou encore sur la détection d'une anomalie biochimique (diabète sucré).
Dans certains cas, il n'existe pas de critères formels. Le diagnostic est alors porté d'après un ensemble d'anomalies cliniques, biologiques, morphologiques mais peut rester incertain, par exemple dans le cas d'un lupus (éruption localisée aux ailes du nez et aux joues) ou d'une maladie maniacodépressive. Dans de tels cas, les anomalies sont souvent classées en critères majeurs et mineurs de diagnostic, le malade devant en présenter un nombre minimal dans chaque catégorie pour que le diagnostic puisse être retenu. Certains patients ne réunissent en effet qu'une partie des critères de la maladie ; ils sont dits porteurs possibles ou probables de la maladie.
Il n'existe pas de règle universelle pour l'établissement de la nomenclature des maladies. Les plus fréquentes et les plus anciennement identifiées ont gardé des noms forgés par le langage courant : peste, goutte, diarrhée, etc.
Le nom du découvreur présumé est souvent utilisé (maladie de Dupuytren, maladie d'Osler, par exemple) – on parle alors d'éponyme – et, dans ce cas, des disputes de paternité peuvent s'élever.
Beaucoup de noms font référence à des caractères marquants de la maladie : périodicité (maladie périodique), organe touché (maladie de l'oreillette), agent causal (une spirochétose, par exemple, est une infection due à des bactéries, les spirochètes).
Beaucoup de noms, enfin, viennent de circonstances anecdotiques des premières descriptions : nom d'une localité (maladie de Lyme) ou nom de la collectivité où la maladie fut reconnue (maladie des légionnaires), par exemple.
Le progrès des connaissances conduit parfois à une nouvelle définition des pathologies, à un nouveau classement des critères de définition, à la disparition et à la création de noms de maladies.