Transmission des caractères génétiques des parents à leurs descendants.

HISTORIQUE

Expérience de Mendel

Les premières lois de l'hérédité ont été établies par le moine botaniste autrichien Johann Mendel en 1866. Il démontra que les caractères héréditaires sont transmis indépendamment les uns des autres et découvrit l'existence de caractères dominants et récessifs chez une plante potagère, le petit pois. Au début du XX^e s., l'Américain Walter Stanborough Sutton (1877-1916) et l'Allemand Theodor Boveri (1862-1915) avancèrent l'idée de la localisation chromosomique des caractères héréditaires. En 1910, le biologiste américain Thomas Hunt Morgan montra que le sexe est déterminé par une paire de chromosomes particuliers. Par ses expériences sur la drosophile (mouche du vinaigre), il établit que l'information génétique est fragmentée en milliers de gènes, qui peuvent subir des mutations. Il publia, en 1915, un exposé complet de la théorie chromosomique de l'hérédité et de ses lois.

CHROMOSOMES AUTOSOMES ET CHROMOSOMES SEXUELS

Chez l'être humain, le noyau de chaque cellule contient 44 chromosomes homologues (regroupés par paires), appelés chromosomes autosomes, et deux chromosomes sexuels : les chromosomes sexuels de la femme sont identiques et traditionnellement désignés par les lettres XX. Les chromosomes sexuels de l'homme sont différents et désignés par les lettres XY.

LA MOLÉCULE DE L'HÉRÉDITÉ

Un chromosome est constitué par deux molécules d'A.D.N. en forme d'hélice, associées à des protéines. L'A.D.N. est le support de l'hérédité. Sa molécule comporte des segments correspondant chacun à un caractère héréditaire déterminé (la couleur des yeux, par exemple). Cet élément du chromosome, porteur d'un caractère héréditaire, s'appelle un gène. Chaque chromosome contient plusieurs milliers de gènes. Toutes les cellules d'un même organisme contiennent exactement les mêmes gènes car elles sont issues d'une même cellule qui provient de la réunion d'un ovule et d'un spermatozoïde lors de la fécondation.

CARACTÈRES RÉCESSIFS ET CARACTÈRES DOMINANTS

Selon les lois de l'hérédité, un caractère génétique est dominant ou récessif.

— Un caractère dominant (tel le caractère « yeux bruns ») se manifeste chez l'enfant même s'il n'est transmis que par un seul des deux parents. Il s'exprime même s'il existe un autre caractère (« yeux bleus ») sur le chromosome homologue.

— Un caractère récessif (le caractère « yeux bleus », par exemple) doit être transmis par les deux parents pour se manifester chez l'enfant. Il ne peut s'exprimer que s'il est porté par les deux gènes homologues.

   L'hybridation réalisée par Johann Mendel entre des variétés de pois illustre cette différence : le croisement entre pois lisses et pois ridés donne toujours à la première génération (F1) des pois lisses exclusivement. Ce n'est qu'à la deuxième génération (F2) que le caractère ridé réapparaît. Le caractère lisse est un caractère dominant, le caractère ridé, un caractère récessif.

HÉRÉDITÉ ET REPRODUCTION DES CELLULES

Les cellules de notre corps, comme les êtres vivants les plus simples, telles les bactéries, se reproduisent par division cellulaire. Mais le mécanisme de la division n'est pas le même pour les cellules sexuelles que pour les autres cellules de l'organisme.

   Une cellule mère non sexuelle se divise selon un processus appelé mitose et donne ainsi naissance à deux cellules filles qui ont un nombre de chromosomes et de gènes identique à celui de la cellule mère.

   La cellule sexuelle, ou gamète, résulte d'un processus de division particulier, la méiose. Celle-ci, qui ne se produit que dans les ovaires et les testicules, conduit à la formation de cellules qui ne contiennent chacune que la moitié du matériel génétique présent dans les autres cellules, soit 23 chromosomes, dont un chromosome sexuel : X pour l'ovule, X ou Y pour le spermatozoïde.

   La rencontre d'un ovule et d'un spermatozoïde lors de la fécondation forme une cellule qui contient à nouveau 46 chromosomes, 23 provenant du père et 23 de la mère. Les deux chromosomes sexuels seront soit XX (une fille), soit XY (un garçon).

HÉRÉDITÉ AUTOSOMIQUE ET HÉRÉDITÉ LIÉE AU SEXE

Transmission de l'hémophilie

Certains caractères et certaines maladies peuvent être transmis par les parents aux enfants soit par les chromosomes non sexuels, ou autosomes – on parle alors d'hérédité autosomique –, soit par les chromosomes sexuels : on parle alors d'hérédité liée au sexe.

— Le principe de l'hérédité autosomique d'un caractère dominant se manifeste par exemple dans la syndactylie, malformation héréditaire à transmission autosomique qui se manifeste chez un sujet par la fusion de doigts ou d'orteils. Le gène D porteur du caractère « syndactylie » est dominant. Lors de la fécondation, selon le spermatozoïde et l'ovule en présence, les chromosomes concernés, pouvant chacun porter le gène D ou le gène d (récessif), se réunissent selon une combinaison donnée parmi quatre possibilités : gène D du père et gène D de la mère (DD), gène D du père et gène d de la mère (Dd) ; gène D de la mère et gène d du père (Dd), gène d de la mère et gène d du père (dd). Seul le descendant présentant l'association dd ne porte pas le gène D de la maladie. La syndactylie des parents se retrouvera chez trois descendants sur quatre, ce qui prouve qu'il suffit d'un seul gène D dans le chromosome pour que l'anomalie s'exprime chez l'individu.

— Le principe de l'hérédité liée au sexe peut être illustré par l'hémophilie.

   X et Y sont les chromosomes sexuels sains transmis à un garçon. Le chromosome x' est le chromosome sexuel porteur du gène récessif de l'hémophilie.

   Lors de la fécondation, selon le spermatozoïde et l'ovule en présence, les chromosomes sexuels associés formeront l'une des quatre combinaisons possibles suivantes : chromosome X du père et chromosome x' de la mère (Xx') ; chromosome X du père et chromosome X de la mère (XX) ; chromosome x' de la mère et chromosome Y du père (x'Y) ; chromosome X de la mère et chromosome Y du père (XY).

   Seuls les descendants ayant les chromosomes XX (femme saine) et XY (homme sain) ne sont pas porteurs de la maladie. Le gène de l'hémophilie est présent chez les descendants Xx' et x'Y, qui peuvent le transmettre. Cependant, sauf de très rares exceptions, la maladie ne se développera pas chez le sujet Xx' (une femme porteuse de l'hémophilie), car le chromosome x', récessif et porteur de la maladie, ne pourra s'exprimer en présence d'un chromosome homologue X sain. En revanche, le sujet x'Y (un homme hémophile) développera la maladie : les deux chromosomes homologues étant des chromosomes sexuels ne portant pas le même caractère, l'un ne peut empêcher l'autre de s'exprimer.

LES MALADIES HÉRÉDITAIRES

Les maladies héréditaires sont dues à la mutation d'un gène, c'est-à-dire à l'altération de l'information qu'il porte. Cette information regroupe les instructions qui définissent l'élaboration et le rôle d'une protéine. Lorsque le gène mute, la protéine élaborée est modifiée, elle s'écarte de sa fonction normale ou ne peut pas jouer son rôle, ce qui cause une pathologie particulière tranmissible de génération en génération.

   Victor Almon Mac Kusick, généticien américain né en 1923, a répertorié plus de 5 000 maladies génétiques.

Voir : génétique, génie génétique.