Le génome est constitué de l'ensemble des gènes (séquences codantes) et des autres séquences, dites non codantes, qui constituent la plus grande partie de l'A.D.N. chromosomique.

   En 1990, une équipe de chercheurs français a lancé un projet ambitieux : l'élaboration de la carte du génome humain. Depuis sa réalisation, effective à la fin de l'année 1993, il devient possible de connaître l'ensemble des gènes qui constituent le génome, ce qui permettra de caractériser tous ceux qui sont à l'origine des 5 000 maladies génétiques répertoriées à ce jour et, donc, d'en améliorer le diagnostic et, à plus long terme, d'en permettre la guérison par thérapie génique (traitement des maladies par modification des gènes). Le génome humain a été entièrement décrypté en mars 2003 ; il compte environ 25 000 gènes (soit seulement deux fois plus que celui d'une mouche).

   Les génomes d'autres organismes (animaux, végétaux) sont maintenant connus.

Voir : puce à A.D.N., gène.