Maladie due à une déficience de certaines enzymes mitochondriales.

   Les mitochondries, présentes dans toutes les cellules, participent à la production de l'énergie nécessaire au fonctionnement de la cellule. Elles ont un rôle particulièrement important dans les cellules musculaires. La déficience de leur fonctionnement, qui caractérise les cytopathies mitochondriales, se traduit par des dysfonctionnements musculaires, pouvant aller d'une simple faiblesse musculaire, ressentie à l'effort, jusqu'à une véritable myopathie paralysant le patient. Certaines formes graves peuvent s'accompagner d'acidose lactique.

   La plupart des cytopathies mitochondriales sont des maladies héréditaires, pour lesquelles il n'existe pas de traitement. Certaines peuvent être induites par des médicaments, notamment certains antirétroviraux utilisés contre le V.I.H. L'arrêt du médicament assure la guérison.