Par extension, le terme caryotype désigne la représentation photographique des chromosomes d'une cellule. En effet, à un stade précis de la division cellulaire, les paires de chromosomes sont parfaitement visibles. Elles sont alors photographiées, puis numérotées de 1 à 22 par ordre décroissant de taille, les chromosomes sexuels étant notés X et Y et rangés séparément.

   En médecine, l'examen du caryotype permet de mettre en évidence les aberrations chromosomiques (anomalies du nombre ou de la structure des chromosomes). Ainsi, dans la trisomie 21, le caryotype montre 3 chromosomes 21 (d'où le nom de la maladie) au lieu de 2.