syndrome de Lowe

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Maladie congénitale associant une atteinte rénale à des anomalies neurologiques et oculaires.

Le syndrome de Lowe est une maladie rare, à transmission récessive liée au sexe : le gène responsable est porté par l'un des deux chromosomes X de la mère ; aussi l'affection se manifeste-t-elle seulement chez les garçons.

Symptômes et signes

L'atteinte rénale se manifeste par un rachitisme tandis que les anomalies oculaires consistent généralement en une cataracte et que l'atteinte neurologique est révélée par une arriération mentale considérable. Ces troubles s'accompagnent très souvent d'une altération grave de l'état général, de malformations du crâne et de la face ainsi que d'affections cutanées.

Évolution et traitement

L'évolution du syndrome de Lowe est variable et peut s'étendre sur de nombreuses années. Il n'existe pas de traitement spécifique de cette maladie ; on peut toutefois soigner les symptômes de l'atteinte rénale et opérer la cataracte.