test de Guthrie

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Test de dépistage néonatal de la phénylcétonurie.

Le test de Guthrie est systématiquement pratiqué chez le nouveau-né. Son but est de diagnostiquer la phénylcétonurie, maladie héréditaire due à une accumulation de phénylalanine, qui provoque, en l'absence de traitement, un retard mental. Le test, ordinairement pratiqué après 72 heures de vie, consiste à doser la phénylalanine à partir de quelques gouttes du sang de l'enfant, recueillies sur papier filtre puis mises au contact d'une culture de bactéries dont la croissance est stimulée par la phénylalanine, la pousse bactérienne étant proportionnelle à la concentration de celle-ci dans le sang. En cas de résultat positif (concentration de phénylalanine supérieure à 20 milligrammes par millilitre), le diagnostic est confirmé par d'autres examens plus précis, ce qui permet d'instituer sans délai un régime alimentaire pauvre en phénylalanine (restriction protidique), nécessaire au traitement de la maladie.