maladie de Gaucher

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Maladie héréditaire du métabolisme des lipides due au déficit d'une enzyme, la bêtaglucocérébrosidase.

La maladie de Gaucher peut être diagnostiquée à tout âge, mais 50 % des patients ont moins de 10 ans au moment du diagnostic. Sa transmission est autosomique et récessive (le gène en cause se situe sur des chromosomes non sexuels et il faut qu'il soit reçu des deux parents pour que la maladie se développe). Sa prévalence est de 1/100 000 dans la population générale.

Symptômes et signes

La maladie se traduit par l'accumulation de glucocérébrosides (lipides liés à des glucides, présents notamment dans le cerveau) dans la rate, le foie, les ganglions, la moelle osseuse et, à un moindre degré, le cerveau. Elle se manifeste par une augmentation du volume de la rate et du foie, une asthénie, des complications osseuses, des anomalies hématologiques (anémie, thrombopénie, leuconeutropénie). Il n’y a pas d’atteinte neurologique dans la forme dite classique de type 1 (94 %). Elle est présente et sévère dès les premiers mois dans la forme de type 2, plus chronique et tardive dans la forme de type 3.

Diagnostic

Le diagnostic est confirmé par la présence, dans la moelle osseuse, de cellules particulières, dites cellules de Gaucher, et par la mise en évidence du déficit en bêtaglucocérébrosidase dans le foie, la rate ou les leucocytes. Un dépistage biochimique anténatal est possible par l'étude des cellules amniotiques ou des villosités choriales.

Évolution et traitement

La maladie de Gaucher évolue rapidement chez l'enfant mais surtout chez le nourrisson, pour lequel elle est souvent mortelle. Chez l'adulte, en revanche, son évolution est beaucoup plus lente, le malade étant principalement exposé aux complications entraînées par l'augmentation de volume de la rate. Il existe un traitement enzymatique substitutif pour les maladies de types1 et 3. Des essais de thérapie génique semblent prometteurs.