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maladie orpheline

Maladie héréditaire rare pour laquelle il n'existe pas de traitement spécifique, faute d'investissements de recherche.

Des maladies rares mais souvent graves

On estime qu’il existe entre 5 000 et 8 000 maladies orphelines. De nouvelles pathologies sont régulièrement décrites. Ces maladies concernent 6 à 8 % de la population mondiale. En France, les plus répandues (une cinquantaine) touchent quelques milliers de personnes, tandis que les plus rares n’affectent que quelques centaines de patients, voire quelques dizaines seulement. Les trois quarts des maladies rares peuvent être présentes dès la naissance ou avant 2 ans, mais certaines apparaissent après 40 ans. Très souvent graves, elles mettent en jeu le pronostic vital ou occasionnent une perte d’autonomie et une invalidité. Dans 35 % des cas, le décès survient avant l’âge de un an.

Les maladies rares sont souvent décelées avec retard, leur diagnostic étant difficile et ne pouvant être effectué que par des spécialistes très avertis. De ce fait, la prise en charge n’est pas toujours satisfaisante, d’autant qu’il n’existe pas toujours de traitement curatif efficace.

Origine

Environ 80 % des maladies orphelines sont d’origine génétique. Celles-ci peuvent être héréditaires ou sont dues à une mutation. Il existe des maladies monogéniques (liées à un seul gène), dont la transmission est mendélienne : mucoviscidose, hémophilie. Les maladies mitochondriales sont dues à l’altération du génome de la mitochondrie et transmises par la mère : encéphalomyopathies, atrophie optique de Leber. Le plus souvent, les maladies sont polygéniques avec une implication de plusieurs gènes. Parfois, elles sont plurifactorielles, avec une implication des facteurs d’environnement. Certaines maladies résultent d’une aberration chromosomique, avec un chromosome excédentaire ou absent (trisomie 21).

Structures d’information

En France, il existe plus de 120 associations de malades. La « Plate-forme maladies rares », créée en 2001, est un centre de compétences, d’expertises et de ressources qui réunit sur un même site Internet acteurs associatifs et structures publiques agissant dans le domaine des maladies rares. Maladies rares info services est une association qui a développé un service d’écoute, d’information et d’orientation pour les malades, leurs proches et les professionnels de santé. Orphanet est un serveur d’information en ligne sur les maladies rares et leur traitement mis en œuvre par l’I.N.S.E.R.M.