xeroderma pigmentosum

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Affection héréditaire caractérisée par des cancers cutanés multiples se développant pendant l'enfance.

Le xeroderma pigmentosum, très rare, se transmet en général selon un mode récessif : le gène porteur doit être reçu du père et de la mère pour que l'enfant développe la maladie. Celle-ci est le plus souvent due à une insuffisance de la capacité de réparation de l'A.D.N., ce qui rend les cellules, notamment les cellules cutanées, très sensibles à l'exposition au rayonnement solaire.

Symptômes et signes

Presque dès la naissance apparaissent des rougeurs, des gonflements cutanés, des cloques puis, progressivement, une poïkilodermie (peau trop ou insuffisamment pigmentée, dilatation des vaisseaux superficiels du derme). Ensuite, vers 3 ou 4 ans, se forment des tumeurs cutanées, d'abord bénignes, mais se transformant rapidement en divers cancers (épithélioma, mélanome). Les autres anomalies observées comprennent une atteinte oculaire (photophobie, éversion du bord de la paupière, conjonctivite, voire cancer des paupières, de la conjonctive ou de la cornée), un retard de croissance et des troubles neurologiques (retard mental, épilepsie).

Traitement et prévention

Le traitement vise à soigner les symptômes, à prévenir l'apparition des tumeurs cutanées (protection solaire, prescription de rétinoïdes) ou à les enlever chirurgicalement. Cependant, le pronostic du xeroderma pigmentosum reste très sombre. Dans les familles touchées, le conseil génétique joue un rôle majeur dans la prévention de la transmission de la maladie.