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syndrome de Kallman-De Morsier

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Insuffisance congénitale de stimulation des gonades (testicules et ovaires), souvent associée à un déficit de l'odorat.

Le syndrome de Kallman-De Morsier est une affection très rare qui atteint aussi bien l'homme que la femme et dont la transmission familiale est fréquente. Il se caractérise par un déficit en gonadolibérine, hormone hypothalamique stimulant la sécrétion des gonadotrophines hypophysaires (hormone folliculostimulante, ou FSH, hormone lutéinisante, ou LH). En l'absence de stimulation de ces hormones, la maturation pubertaire ne survient pas. Une baisse variable de l'odorat existe également (anosmie congénitale), mais elle est rarement ressentie par le sujet.

Diagnostic

Le bilan hormonal révèle des taux bas et non stimulables d'hormones folliculostimulante et lutéinisante ainsi que des taux peu élevés d'hormones stéroïdes sexuelles (testostérone ou œstradiol). Toutefois, seul le temps confirme le diagnostic, aucun élément biologique ou radiologique ne permettant de différencier un retard pubertaire simple d'un syndrome de Kallman-De Morsier.

Traitement

Les caractères sexuels secondaires apparaissent sous traitement hormonal substitutif (œstroprogestatifs chez la jeune fille et testostérone chez le garçon). Ce traitement dure toute la vie. La fertilité peut être déclenchée soit par l'injection répétée d'hormones folliculostimulante et lutéinisante, soit par l'administration régulière de gonadolibérine. Chez la femme, ce traitement s'effectue à l'aide d'une petite pompe portable accrochée à la ceinture. Celle-ci envoie périodiquement, soit par voie sous-cutanée, soit par voie intraveineuse, des quantités prédéfinies d'hormone. Ce traitement restaure le cycle menstruel normal et notamment l'ovulation. Il est interrompu dès le début de la grossesse. Chez l'homme, ce même traitement par gonadolibérine entraîne la formation des spermatozoïdes ; sa durée minimale est de plusieurs mois pour permettre à la production des spermatozoïdes de se normaliser.