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rétinopathie pigmentaire ou rétinite pigmentaire

Rétinopathie pigmentaire
Rétinopathie pigmentaire

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Groupe de maladies génétiques avec perte progressive des cellules visuelles réceptrices de la lumière (cônes et bâtonnets) et dysfonctionnement de l'épithélium pigmentaire de la rétine.

La rétinopathie pigmentaire est une maladie qui touche l'enfant et se transmet selon deux modes : un mode récessif et lié au sexe (l'anomalie est transmise par l'un des deux chromosomes X de la mère et seuls les garçons en sont atteints) et un mode autosomique (par les chromosomes non sexuels) dominant (il suffit que le gène porteur soit reçu de l'un des deux parents pour que la maladie se développe). Dans ce dernier cas, les gènes responsables sont localisés sur les chromosomes 8 et 13.

Symptômes et signes

Les rétinopathies pigmentaires se manifestent par un défaut d'adaptation à l'obscurité et un rétrécissement du champ visuel qui s'accentue au fil des années. Une baisse de l'acuité visuelle est souvent perçue après quelques années, pouvant évoluer jusqu'à une vision faible et un rétrécissement du champ visuel, voire la cécité.

Diagnostic et traitement

L'examen du fond d'œil révèle une atrophie de la papille, des artères très grêles et des amas de pigments noirâtres correspondant aux zones rétiniennes atteintes. L'électrorétinogramme, éteint (enregistrement plat), confirme le diagnostic. Actuellement, il n'y a pas de traitement de cette maladie. Des thérapies géniques ou cellulaires sont en cours d'expérimentation.

Un conseil génétique familial est souvent utile du fait de la grande hétérogénéité génétique de ces maladies.