phacomatose

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Maladie congénitale, habituellement héréditaire, caractérisée par des malformations et des phacomes (tumeurs de petite taille) affectant les nerfs, les yeux et la peau.

Les phacomatoses atteignent les tissus et organes dérivés d'un tissu embryonnaire appelé ectoderme. Elles comprennent la neurofibromatose de Recklinghausen (tumeurs cutanées et nerveuses multiples), la sclérose tubéreuse de Bourneville (lésions cutanées, épilepsie et arriération mentale), la maladie de von Hippel-Lindau (tumeurs du cervelet et de la rétine) et la maladie de Sturge-Weber (tumeurs de la peau du visage et des méninges, épilepsie). Les tumeurs, même quand elles sont bénignes, peuvent se cancériser par la suite.

Le traitement est limité à l'ablation de certaines tumeurs et à la correction des symptômes (médicaments antiépileptiques).