pénétrance

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Pourcentage des membres d'une famille dont le patrimoine génétique comporte une mutation dominante et qui expriment celle-ci dans leur phénotype (ensemble des caractéristiques corporelles et physiques).

La notion de pénétrance implique que, malgré la présence de la mutation dominante dans leurs chromosomes, certains individus ne traduisent pas celle-ci par la maladie qu'elle détermine : la fréquence réelle de la maladie est inférieure au nombre de sujets porteurs du gène. La pénétrance est dans ce cas dite incomplète. Une mutation prédisposant au cancer, par exemple, peut, quoique dominante, n'entraîner la maladie que chez une partie des sujets qui en sont porteurs.