néphronophtise ou maladie kystique de la médullaire

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Maladie héréditaire se traduisant par la présence de petits kystes dans la médullaire (partie profonde) du rein.

La néphronophtise se transmet, dans la quasi-totalité des cas, selon un mode autosomique (par les chromosomes non sexuels) récessif : le gène porteur doit être reçu du père et de la mère pour que la maladie se développe. La néphronophtise se déclare généralement chez un enfant âgé de quelques années par des mictions fréquentes et abondantes, une soif fréquente et intense et un retard de croissance. L'insuffisance rénale, déjà présente, s'aggrave rapidement : dès l'âge de 10-15 ans, une épuration du sang par hémodialyse est nécessaire. Une transplantation rénale peut être réalisée, la maladie ne récidivant pas sur le greffon.