maladie de Recklinghausen ou neurofibromatose

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Affection héréditaire, caractérisée par de nombreuses tumeurs bénignes disséminées dans l'organisme, des taches cutanées pigmentées (taches café au lait) et des malformations nerveuses.

Cause

La maladie de Recklinghausen se transmet, dans sa variété la plus fréquente, appelée neurofibromatose de type I, sur le mode autosomique (par des chromosomes non sexuels) dominant : il suffit que le gène soit reçu de l'un des parents pour que l'enfant développe la maladie. Le gène responsable a été localisé sur le chromosome 17. Dans une autre forme, appelée neurofibromatose de type II, le gène est localisé sur le chromosome 22.

Symptômes et signes

Les troubles se déclarent à un âge très variable, de la première enfance à l'âge adulte.

Les taches café au lait constituent le signe le plus précoce, parfois présent dès la naissance, de la maladie. Ce sont des taches arrondies, bien délimitées, de couleur beige clair à marron foncé, qui prédominent sur les zones découvertes. Il suffit d'en trouver six de plus de 1,5 centimètre de diamètre pour affirmer le diagnostic.

Les tumeurs sont des neurofibromes ou des neurinomes et sont presque toujours bénignes. Elles siègent surtout dans le système nerveux (nerfs, racines nerveuses, plus rarement cerveau) et, particulièrement, sur les nerfs auditifs : des neurinomes du nerf acoustique, bilatéraux, sont caractéristiques de la neurofibromatose de type II. Elles peuvent également siéger en d'autres endroits du corps, sur les os, les glandes ou même sur la peau, où elles forment des grosseurs indolores dont la taille varie de quelques millimètres à plusieurs centimètres de diamètre, rattachées à la peau par un pédicule ou simplement en relief sur celle-ci. Elles prennent, dans certains cas, des dimensions très importantes (la plus grosse étant alors appelée tumeur royale).

Les malformations nerveuses sont représentées par des dysplasies corticales (modifications de structure du cortex), des hétérotopies (présence d'amas de substance blanche dans la substance grise) et des sténoses (rétrécissements) de l'aqueduc de Sylvius.

D'autres manifestations de la maladie sont possibles : ophtalmologiques (phacome de la rétine, glaucome, névrome de la paupière), osseuses (scolioses vertébrales, pseudarthrose), endocriniennes (phéochromocytome surrénalien), digestives (tumeurs intestinales), etc.

Les signes de la maladie s'associent de façon diverse : certaines personnes n'ont que quelques taches café au lait alors que d'autres présentent des tumeurs volumineuses et multiples. De même, les complications (surdité, convulsions, retard mental, hypertension artérielle) varient selon la localisation des malformations et des tumeurs.

Traitement et prévention

Le traitement est uniquement celui des symptômes et consiste en l'ablation chirurgicale des tumeurs cutanées ; le traitement chirurgical des malformations osseuses et des neurinomes est beaucoup plus délicat.

Il est recommandé aux personnes qui ont des antécédents familiaux ou qui sont atteintes par la maladie de Recklinghausen de demander un conseil génétique pour déterminer si elles sont susceptibles ou non de transmettre celle-ci.