homocystinurie

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Maladie héréditaire rare causée par un déficit en bêtacystathionine synthétase (enzyme intervenant dans le métabolisme des acides aminés).

L'homocystinurie se transmet exclusivement par les chromosomes autosomes (non sexuels) sur un mode récessif (le gène porteur doit être reçu du père et de la mère pour que l'enfant développe la maladie).

La maladie associe un retard mental, des troubles des tissus conjonctifs et osseux, une luxation du cristallin et parfois des troubles vasculaires, comme des thromboses. Elle est confirmée par les examens biologiques, montrant une augmentation de la concentration en méthionine et en homocystéine dans le sang et les urines.

L'homocystinurie ne peut être guérie, mais l'administration de vitamine B6 associée à un régime alimentaire riche en cystine est susceptible d'atténuer les effets de la maladie.