glucose-6-phosphate déshydrogénase

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Enzyme participant à la dégradation du glucose.

Physiologie

L'enzyme appelée glucose-6-phosphate déshydrogénase (G-6-PD) catalyse une réaction de déshydrogénation du glucose (élimination d'atomes d'hydrogène dans la molécule de glucose). Cette enzyme assure la protection des globules rouges : en effet, elle fournit des atomes d'hydrogène (H) au glutathion (molécule participant au transport de l'hydrogène) afin que celui-ci transforme l'oxygène excédentaire (O) en eau (H2O) ; en l'absence de glucose-6-phosphate déshydrogénase, l'oxygène présent agresse le globule rouge.

Pathologie

Le déficit génétique en glucose-6-phosphate déshydrogénase est le plus fréquent des déficits enzymatiques du globule rouge. Le gène responsable de la production de cette enzyme est situé sur le chromosome X (comme le gène responsable de l'hémophilie). Le déficit touche essentiellement les garçons puisqu'il suffit d'un seul gène atteint pour que la maladie se manifeste, alors que les deux gènes doivent être mutés pour qu'elle apparaisse chez les filles. Une autre particularité de cette mutation est qu'elle protège du paludisme les sujets qui possèdent le gène muté. On connaît de très nombreuses variantes de l'enzyme glucose-6-phosphate déshydrogénase, certaines d'entre elles ne produisant aucun symptôme, d'autres entraînant une fragilisation des globules rouges, qui peut aller, dans les formes les plus graves, jusqu'à leur destruction chronique. Les deux types les plus fréquents sont le type A (Afrique) et le type B (Europe), dit aussi déficit méditerranéen. Les deux donnent des poussées d'hémolyse sévères lors de l'absorption de médicaments oxydants (antipaludéens, sulfamides, par exemple), d'infections aigües ou, parfois, seulement à la suite d'ingestion de fèves (favisme, déficit B méditerranéen). Cette destruction intravasculaire entraîne une émission d'urines rouges et éventuellement une insuffisance rénale aiguë. Le déficit africain est moins sévère. Le traitement est essentiellement préventif : il consiste à proscrire tous les médicaments connus pour être mal tolérés chez ces malades. Les symptômes régressent dès l'arrêt du traitement incriminé.

Voir : favisme.