conseil génétique

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Ensemble des méthodes permettant d'évaluer le risque de survenue d'une maladie héréditaire chez un individu.

Le conseil génétique est un acte médical fondé sur les lois fondamentales de la génétique. Dans la pratique, il s'applique surtout aux familles touchées par une ou plusieurs maladies génétiques. Le travail du généticien consiste à déterminer le risque, pour le couple ou le futur couple, d'avoir un enfant atteint d'une maladie héréditaire, ou à conseiller les personnes potentiellement atteintes par une maladie à révélation tardive (cancer, chorée de Huntington).

L'arbre généalogique de chaque membre du couple est établi, puis on calcule la probabilité, pour chacun, d'avoir reçu le gène responsable de la maladie, compte tenu des cas de consanguinité. L'estimation peut être affinée par des analyses biologiques : recherche de modifications de certains paramètres (déficit ou absence d'un acide aminé ou d'une enzyme) ou de mutations (étude du génotype ou du caryotype des personnes concernées). Effectué pendant la grossesse, le conseil génétique apprécie l'utilité d'un dépistage prénatal (amniocentèse, fœtoscopie, prélèvement de villosités choriales). Dans un deuxième temps, il permet de recommander des méthodes contraceptives, ou d'autres possibilités telles que le diagnostic pré-implantatoire, l’insémination artificielle, aux couples qui ne souhaitent pas prendre de risque. Chaque cas est particulier, la décision appartenant en dernier ressort aux futurs parents.

Voir : diagnostic génétique préimplantatoire.