anémie de Cooley ou bêtathalassémie homozygote

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Forme grave et homozygote de thalassémie, maladie génétique du sang, caractérisée par un déficit majeur de synthèse d’une chaîne de globine.

L'anémie de Cooley possède la particularité d'être transmise par les deux parents, l'un et l'autre porteurs d'un gène β-thalassémique. Chez le sujet atteint, les deux chromosomes de la paire sont donc porteurs du gène défectueux (thalassémie homozygote).

Symptômes

L'anémie de Cooley se traduit par un ensemble typique de symptômes tels qu'une modification des os du crâne conférant un faciès mongoloïde, qui apparaît dans l'enfance, un retard de croissance, une splénomégalie (rate de grande taille), une anémie microcytaire (globules rouges de petite taille) importante. L'analyse sanguine par électrophorèse de l'hémoglobine révèle un taux très élevé d'hémoglobine fœtale (comparable à celle du fœtus).

Traitement et prévention

Le traitement est fondé sur des transfusions régulières pour permettre une croissance et une activité proches de la normale. On prescrit également un chélateur du fer (substance faisant diminuer le taux de fer), de façon à réduire les risques d'accumulation et de surcharge en fer de l'organisme. Cette surcharge s'aggrave cependant inéluctablement. Une greffe de moelle osseuse peut être indiquée.

La prévention repose sur le diagnostic anténatal chez les familles à risque ; ce dernier n'est malheureusement pas toujours possible.