agénésie

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Absence totale ou partielle d'un tissu, d'un organe ou d'une structure dès la vie embryonnaire, due à une cause héréditaire.

Contrairement à l'aplasie (où l'absence d'organe est due à un arrêt de développement pendant la vie intra-utérine), l'agénésie peut s'accompagner d'anomalies d'autres organes issus du même lot de cellules embryonnaires.

L'agénésie du corps calleux (substance blanche qui réunit les deux hémisphères cérébraux) peut être totale ou partielle, isolée ou associée à d'autres malformations, notamment des anomalies morphologiques : macrocéphalie (augmentation anormale du volume de la tête) et hypertélorisme oculaire (écartement exagéré des yeux). Une hypotonie (faiblesse du tonus musculaire), un retard dans la marche et des crises d'épilepsie en sont les principaux symptômes. Un retard mental est fréquemment observé.

Les agénésies des membres comprennent l'agénésie du cubitus ou du radius, où l'avant-bras est déformé et le poignet dans une position anormale, et qui nécessite des soins orthopédiques dès la naissance. ; les ectromélies, malformations consistant en l'absence d'un ou de plusieurs segments d'un membre. Ces agénésies peuvent toucher les extrémités (absence de doigts ou de l'ensemble de la main ou du pied), le segment proximal et/ou le segment moyen d'un membre (phocomélie), toute la partie distale du membre, après le coude ou le genou (hémimélie), ou la totalité d'un ou de plusieurs membres (amélie).

L'agénésie du poumon, souvent unilatérale, est rare. Elle s'associe fréquemment à des malformations congénitales cardiovasculaires, gastro-intestinales ou osseuses. L'agénésie pulmonaire bilatérale est incompatible avec une survie prolongée.

L'agénésie rénale unilatérale atteint un nouveau-né sur 1 500. Plus rare, l'agénésie rénale bilatérale (ou syndrome de Potter) atteint un nouveau-né sur 4 000. Cette dernière est incompatible avec une survie prolongée.

L'agénésie du coccyx, du sacrum et des vertèbres lombaires s'associe le plus souvent à une paralysie des membres inférieurs et à des troubles urinaires.

Diagnostic

Une agénésie est visible à l'échographie ou à la radiographie anténatales. Après la naissance, d'autres examens confirment le diagnostic : la radiographie (radiographie thoracique pour l'agénésie pulmonaire, radiographie du membre supérieur pour l'agénésie du cubitus ou du radius), le scanner ou l'imagerie par résonance magnétique (agénésie du corps calleux).

Traitement

Les agénésies, quelles qu'elles soient, nécessitent une prise en charge en milieu spécialisé.