maladie de Sturge-Weber-Krabbe ou angiomatose encéphalotrigéminée

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Syndrome congénital associant un angiome plan (tache de vin) – qui s'étend sur tout un côté du visage avec une prédilection pour la région de la paupière supérieure et du pourtour de l'œil –, un angiome (tumeur bénigne) situé à la face externe du cerveau et, parfois, un angiome situé sur la choroïde (membrane nourricière de la rétine).

Symptômes et signes

La maladie de Sturge-Weber-Krabbe est le plus souvent bénigne et sans symptôme. Dans certains cas cependant, elle peut entraîner au cours des années, et en fonction de la localisation des angiomes, une hémiplégie, une arriération mentale et une épilepsie ; en outre, un glaucome (hypertension intraoculaire) risque de se développer dans l'œil atteint, provoquant une perte partielle ou totale de la vue de cet œil.

Diagnostic

La constatation d'un angiome étendu sur le visage d'un nouveau-né doit conduire à faire pratiquer des examens radiologiques (scanner cérébral et imagerie par résonance magnétique cérébrale) pour détecter un éventuel angiome méningé. L'examen de l'œil est également systématique.

Traitement

L'angiome peut être soigné par les techniques modernes de traitement des angiomes (notamment celle du laser pulsé). Dans les cas graves, une intervention chirurgicale sur les parties du cerveau atteintes est nécessaire.

Dans d'autres cas, un traitement anticonvulsivant préventif peut être proposé, par des neurologues pédiatres, aux jeunes enfants présumés atteints, dans le but d'éviter la survenue de crises épileptiques prolongées.