maladie de Hunter

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Maladie héréditaire liée au sexe, se transmettant sur un mode récessif et caractérisée par l'accumulation de composés glucidiques (mucopolysaccharides) dans les viscères et par un déficit en iduronate-sulfate sulfatase, une enzyme contenue dans les lysosomes (formations intracellulaires).

La maladie de Hunter se transmet par l'un des deux chromosomes X de la mère et seuls les garçons sont atteints.

Elle se signale par une surcharge des urines en polysaccharides, par des altérations osseuses visibles sur un faciès en forme de gargouille, par un foie et une rate anormalement gros, par des troubles cardiaques et un retard mental.

La maladie de Hunter peut être diagnostiquée avant la naissance par dosage de l'activité de l'enzyme responsable.

On ne connaît pas de traitement, mais l'espérance de vie est plus longue que dans certaines autres mucopolysaccharidoses.

Voir : mucopolysaccharidose.