maladie de Hirschsprung ou mégacôlon aganglionnaire

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Maladie congénitale liée à l'absence, dans certaines zones, des ganglions nerveux qui contrôlent les muscles lisses de l'intestin (côlon).

La fréquence de la maladie de Hirschsprung est peu élevée : 1 cas pour 5 000 naissances environ. L'anomalie se rencontre quatre fois plus fréquemment chez les garçons que chez les filles.

Symptômes et signes

La maladie de Hirschsprung se manifeste chez les jeunes nourrissons (entre 3 et 5 mois), et même parfois chez les nouveau-nés, par une distension abdominale importante. En effet, lorsqu'ils parviennent au segment d'intestin atteint, les selles et les gaz ne progressent plus normalement, ce qui entraîne une dilatation du côlon en amont. Les troubles sont d'autant plus sévères que la zone dépourvue de ganglions est plus étendue. Dans la plupart des cas cependant, cette zone se limite au côlon sigmoïde (terminal). Les selles, rares, difficiles à évacuer, ont souvent la dureté de la pierre. Il n'y a pas d'émission incontrôlée des selles et l'anus est propre. La constipation peut être entrecoupée de quelques épisodes de diarrhée témoignant parfois d'une entérocolite (inflammation des muqueuses de l'intestin grêle et du côlon).

Diagnostic

La palpation de l'abdomen, distendu, permet d'identifier une rétention de selles dures alors que le toucher rectal ne relève pas de matières dans l'ampoule rectale ; le sphincter de l'anus est normal. Cette association d'une masse fécale abdominale et d'un rectum vide caractérise la maladie.

Un examen radiologique par lavement baryté (opacification de l'intestin par de la baryte) montre un rétrécissement du segment atteint, situé en général au niveau du rectum ou du côlon sigmoïde. Contrairement à ce que l'on observe normalement, la distension de l'ampoule rectale à l'aide d'un ballonnet gonflé d'eau ne provoque pas le relâchement réflexe du sphincter interne ni la contraction consécutive du sphincter externe (manométrie anorectale). Le réflexe anal inhibiteur est donc absent. Seule une biopsie profonde de la muqueuse rectale  permet de confirmer le diagnostic en révélant l'absence de cellules ganglionnaires dans le segment atteint ainsi que la longueur de l'atteinte.

Traitement

Il est chirurgical et consiste à retirer le segment de l'intestin non innervé et à relier le côlon sus-jacent innervé au rectum afin de rétablir la continuité digestive anatomique et fonctionnelle.