maladie de Blackfan-Diamond

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Anémie congénitale due à une érythroblastopénie (absence ou diminution des précurseurs des globules rouges).

Rare, la maladie de Blackfan-Diamond s'observe dès les premiers mois de la vie et peut atteindre les deux sexes. Il existe de rares formes familiales.

La cause précise de la maladie est inconnue. Une anomalie génétique présente chez un quart des patients a été décrite (mutation d’une protéine ribosomale). Dans la moelle osseuse, les érythroblastes (précurseurs des globules rouges) sont absents ou en nombre très réduit. Les symptômes sont ceux de toute anémie : pâleur, asthénie, dyspnée.

La corticothérapie à fortes doses est efficace chez 50 % des malades ; dans les autres cas, il est nécessaire de recourir aux transfusions. Des améliorations spontanées s’observent à la puberté.