Dans un laboratoire du Wisconsin (USA), on a élucidé le mécanisme de la phénylcétonurie. Cette maladie héréditaire, causée par l'absence d'une enzyme spécifique qui détruit la phénylalanine, se traduit par une arriération mentale irréversible. Dans les neurones des enfants atteints, la phénylalanine en excès se substitue à un autre acide aminé au cours de la synthèse d'une protéine fibreuse contractile, la tubuline, indispensable à la maturation des neurones et à la division cellulaire.

L'hypothyroïdie congénitale entraîne, elle aussi, l'arriération mentale. La polymérisation de la tubuline pour former les microtubules, sorte de squelette intracellulaire, ainsi que le contrôle de la migration des neurones dépendent, en effet, des hormones thyroïdiennes.

En France, depuis le 1er janvier 1980, on procède au dépistage néonatal systématique de l'hypothyroïdie et de la phénylcétonurie.

Environ 30 peptides (molécules protéiques constituées d'un petit nombre d'acides aminés) ont été détectés dans les cellules du cerveau. La moitié d'entre eux agissent comme neuromédiateurs, transmetteurs de l'influx nerveux ; les autres, qui peuvent être également sécrétés par d'autres organes, sont des neuromodulateurs ou des neurohormones, le même peptide pouvant être, tour à tour, excitateur ou frénateur. La substance P, peptide circulant dans les neurones de la moelle épinière et dans le système nerveux autonome — et également sécrété par l'épithélium de l'intestin —, est le médiateur de la douleur. Le VIP (peptide vaso-intestinal), lui aussi présent à la fois dans le cerveau et l'intestin, semble jouer un rôle dans le réveil et stimuler la libération par l'hypophyse de l'hormone de croissance.

Croissance

L'hormone de croissance, ou somatotrophine, n'est synthétisée, d'après les travaux japonais et américains, que pendant les phases 3 et 4 du sommeil qui précèdent immédiatement le sommeil paradoxal. Des bébés portoricains de New York, que leurs conditions de vie soumettent à un bruit constant pendant leur sommeil, n'atteignent jamais ces phases 3 et 4 et accusent un retard de croissance sensible. Les chercheurs du laboratoire Genentech en Californie ont réussi à cloner dans un plasmide de bactérie le gène de cette hormone et envisagent une production massive à brève échéance. Grâce à cette hormone fabriquée par ingénierie génétique, il sera possible de traiter le nanisme hypophysaire (environ 5 % de tous les cas de nanisme).

Dopamine

Au symposium international sur le fonctionnement des synapses (Paris, septembre 1979), on a exposé deux découvertes qui remettent en question les notions classiques sur le synapse : un neurone peut avoir simultanément non pas un seul médiateur, mais plusieurs ; les synapses ne sont pas les seuls lieux de libération des médiateurs. Au laboratoire de neuropharmacologie du Collège de France, on a montré que la dopamine est transportée dans les deux sens le long des terminaisons nerveuses et peut être libérée par les dendrites, ce qui implique un contrôle en retour de l'activité du neurone.

Les neurones à dopamine interviennent très probablement dans la maladie de Parkinson et dans la schizophrénie. Chez les parkinsoniens, les tremblements et la rigidité musculaire résultent d'une déficience en dopamine. Chez les schizophrènes, il s'agirait plutôt d'un hyperfonctionnement des neurones dopaminergiques. Une hyposécrétion de la prostaglandine PGE (connue par ailleurs pour inhiber l'agrégation des plaquettes sanguines) interviendrait aussi dans le déclenchement de la schizophrénie.

Dans la chorée de Huntington, qui est une maladie héréditaire, les zones altérées du cerveau sont celles qui réagissent au GABA (acide gamma-amino-butyrique), neuromédiateur à effet inhibiteur.

Récepteurs

Un certain nombre de peptides cérébraux naturels possèdent plus d'un récepteur. C'est le cas pour l'histamine, dont les récepteurs H 1 agissent dans les phénomènes allergiques, tandis que les récepteurs H 2 règlent la sécrétion de l'acide chlorhydrique de l'estomac. Les médicaments antidépresseurs agissent en bloquant d'autres récepteurs de l'histamine, situés dans le cerveau.