Affection héréditaire transmise par les femmes, n’atteignant que les hommes et se traduisant par des hémorragies graves et récidivantes.

Généralités

L’hémophilie a reçu son nom de Johann Lukas Schoenlein (1793-1864), mais elle est, en réalité, de connaissance plus ancienne, puisque au iv^e-v^e s. le Talmud de Babylone dispensait du rite de la circoncision les enfants atteints de cette maladie. Le caractère génétique récessif, lié au sexe (v. génétique), explique les aspects héréditaires et familiaux de l’hémophilie, mais aussi, dans une certaine mesure, les cas sporadiques où la tare apparaît dans une famille jusque-là indemne. Sans entrer dans le détail du mécanisme d’apparition et de transmission de la maladie, il suffit de rappeler que la femme a deux chromosomes X et l’homme un chromosome X et un chromosome Y plus court. Une portion du chromosome X dans le sexe masculin n’a donc pas d’homologue sur le chromosome Y correspondant, et c’est sur cette portion impaire que sont situés les gènes récessifs responsables de l’hémophilie. Si un chromosome X féminin porte un de ses gènes, le gène homologue normal situé sur l’autre chromosome X sera dominant et empêchera les effets du gène anormal. La femme n’est donc atteinte d’aucun trouble hémorragique, mais est « conductrice », c’est-à-dire susceptible de transmettre l’affection à ses descendants. La moitié de ses fils sera hémophile : celle qui aura reçu le chromosome X portant le gène taré, en l’absence d’homologue dominant. Seules les femmes conductrices mariées à un hémophile peuvent avoir des filles hémophiles.

Signes cliniques

Le caractère essentiel des manifestations hémorragiques de l’hémophilie est d’être provoquées, souvent par un traumatisme minime. L’âge et le mode d’apparition de la maladie sont variables. C’est en général au moment des premiers pas ou lors des premières années que l’hémophilie se révèle, et ce par des saignements prolongés ou par des hématomes. Parfois il s’agit d’hémorragies digestives ou d’hémarthrose (sang dans les articulations). Au cours de l’évolution, les hémorragies peuvent être extériorisées ou non extériorisées. Les hémorragies extériorisées sont les plaies cutanées parfois postopératoires, les épistaxis (saignements de nez), les hémorragies buccales (surtout à l’occasion d’extractions dentaires). Les hémorragies non extériorisées sont les ecchymoses, survenant à l’occasion de chocs minimes, et surtout les hématomes (épanchements de sang), soit sous-cutanés, soit intramusculaires ou interstitiels profonds (après injections intramusculaires malencontreuses ou traumatismes divers). Les hématomes peuvent se compliquer de compressions nerveuses ou d’atrophies musculaires. Ils peuvent également s’observer au niveau du plancher de la bouche et dans la région rétro-orbitaire, où le pronostic est grevé d’un gros risque de cécité. De plus, des hémorragies des séreuses peuvent survenir : épanchements pleuraux ou péritonéaux, hémorragies cérébroméningées, avec parfois hématomes sous-duraux, et surtout hémarthroses, qui sont les manifestations les plus typiques de la maladie. Sans être spécifiques de l’hémophilie, elles évoquent au plus haut chef une diathèse hémorragique. Elles atteignent toutes les articulations, mais avec prédilection les genoux, puis les chevilles, les coudes, les hanches et les épaules. D’abord simples et à début souvent brutal, elles entraînent une impotence fonctionnelle complète. Mais le grand risque est la récidive, et la constitution de véritables lésions arthrosiques sur des articulations déformées se vérifie souvent sur les clichés radiographiques. Les séquelles fonctionnelles peuvent être graves au niveau des membres inférieurs, aboutissant à l’ankylose, et douloureuses, réalisant le rhumatisme hémophilique. Elles tendent à faire des hémophiles des infirmes plus ou moins sévères.

Parmi les autres manifestations de l’affection, signalons la Fièvre et l’anémie, conséquence de la déperdition sanguine provoquée par les hémorragies.

Au point de vue biologique, il existe essentiellement un déficit en facteur antihémophilique A ou B, dont le stigmate hématologique évocateur est d’emblée l’allongement considérable du temps de coagulation*. Le temps de saignement est, au contraire, normal, alors que le test de tolérance à l’héparine est constamment allongé. Surtout, la consommation de prothrombine est diminuée. De plus, il est possible de doser spécifiquement les facteurs antihémophiliques.

Traitement

Le traitement actuel a deux buts essentiels : assurer la survie des sujets en maîtrisant les accidents hémorragiques et permettre une vie quasi normale en limitant l’impotence fonctionnelle. Grâce aux possibilités de transfusion modernes, le traitement des grands accidents hémorragiques a acquis une efficacité remarquable. Le facteur VIII (ou A), et le facteur IX (ou B) sont contenus dans le sang frais, mais il est préférable d’utiliser des fractions vraiment spécifiques (IA pour l’hémophilie A et PPSB pour l’hémophilie B), sauf en cas de collapsus hypovolémique (baisse du volume sanguin total). Le renouvellement de l’apport par transfusion est souvent nécessaire. Lorsque le traitement a été assez rapide, les résultats en sont volontiers spectaculaires. Sur le plan fonctionnel, le rôle du kinésithérapeute est fondamental. À force de douceur, de progressivité et de ténacité dans la rééducation, on peut obtenir un jeu articulaire suffisant. Il est indispensable également de souligner l’importance du traitement préventif chez les hémophiles et la nécessité d’un encadrement psychologique à l’échelon familial, social et professionnel. Les hémophiles doivent être porteurs de cartes attestant leur état, qui contre-indique notamment toute injection intramusculaire.

M. R.

➙ Coagulation / Génétique / Sang.

 D. Alagille, l’Hémophilie (Baillière, 1969). / A. H. Katz, Hemophilia : a Study in Hope and Reality (Springfield, Illinois, 1970).