Grande Encyclopédie Larousse 1971-1976Éd. 1971-1976
G

génétique (suite)

Mendel avait défini la ségrégation indépendante des caractères, car il avait eu la « chance » de n’étudier que des caractères qui étaient portés par des chromosomes différents. En fait, chaque chromosome porte de nombreux caractères, de sorte que deux quelconques parmi ceux-ci se transmettent ensemble : ils sont dits liés. On sait, cependant, que deux chromosomes d’une paire échangent des fragments après cassure et recollement. C’est le crossing-over, qui assure le brassage des gènes dans les populations. Deux gènes liés portés par un même chromosome peuvent donc, de temps à autre, se trouver séparés du fait d’un crossing-over survenu entre eux. Il est clair que la fréquence avec laquelle des crossing-over surviennent entre deux gènes sera une mesure exacte de la distance entre ces gênes, puisque plus les gènes sont éloignés l’un de l’autre, plus il y a de chance pour qu’un crossing-over survienne entre eux. On a pu montrer que, chez l’Homme, le locus du groupe ABO est lié à celui d’une maladie affectant la rotule et les ongles, et appelée onychodystrophie. La figure 9 montre que, dans une famille particulière, l’allèle A et l’allèle N (normal) sont transmis ensemble, de même que l’allèle B et l’allèle n (pathologique). Si un crossing-over survient entre les deux loci lors d’une méiose chez n’importe lequel des membres de cette famille, il y aura recombinaison, et l’allèle A sera lié à l’allèle n et l’allèle B à l’allèle N. L’étude de nombreuses familles permet ainsi de mettre en évidence les linkages et d’apprécier la distance entre les loci. On connaît aujourd’hui une dizaine de linkages autosomiques.

C’est par des ruses, des artifices que l’on va tenter de localiser ces groupes, ou des gènes isolés, sur les chromosomes. La figure 10 montre l’état actuel (et peut-être un peu optimiste) de la localisation autosomique des gènes chez l’Homme dont l’étude est en pleine extension.

Le conseil génétique

Le généticien joue un rôle important dans la mesure où il peut conseiller utilement les familles sur le risque génétique qu’elles encourent.

Dans le cas des aberrations chromosomiques, il peut donner un avis avec une précision relativement grande. Pour ce qui est des maladies héréditaires, il est appelé le plus souvent à se prononcer dans les cas suivants.

• Une question fréquemment posée est celle du risque génétique après la naissance d’un premier enfant malformé. La première difficulté est de savoir s’il s’agit bien d’une maladie héréditaire ou non. Dans le premier cas, la connaissance des lois de Mendel permet de faire un pronostic. Dans le cas de maladies dominantes, le risque est toujours d’un sur deux. Il est d’un sur quatre dans le cas de maladies récessives autosomiques ou liées au sexe. Dans l’éventualité où la maladie n’est pas héréditaire, elle peut être due à un accident survenu pendant la grossesse ; dans ce cas, le risque de récurrence est nul.

• Une autre question est de savoir quel est le risque pour un sujet apparemment sain, mais apparenté à un sujet taré, d’avoir lui-même un enfant taré. Dans le cas d’une maladie autosomique dominante, ce risque est nul. Un individu sain est, en effet, sain, ainsi que sa descendance. Le risque est pratiquement nul pour une tare récessive. Il faudrait, en effet, que le conjoint soit également hétérozygote pour le même allèle pathologique. C’est surtout dans le cas des maladies liées au sexe que la question de la procréation se pose de la façon la plus aiguë et la plus tragique, surtout pour des sœurs ou des jeunes tantes maternelles d’hémophiles ou de myopathes. Celles-ci ont en effet une chance sur deux d’être conductrices et donc une chance sur huit d’avoir un fils atteint de la maladie. On a vu par ailleurs l’intérêt considérable du dépistage des hétérozygotes dans ces cas.

• Une troisième question est de savoir si l’on peut épouser une cousine germaine. Il est certain qu’il n’est jamais « bon » d’épouser une personne apparentée. Le risque génétique est grand jusqu’à cousins germains et justifie les plus sérieuses réserves. Il est réel au-delà de ce degré de parenté, mais du même ordre que le risque général, pour n’importe quelle union, de voir naître un enfant porteur d’une malformation congénitale, héréditaire ou non.

J. de G.

➙ Bactéries / Biochimie ou chimie biologique / Biologie / Chromosome / Espèce / Évolution biologique / Nucléique / Sélection / Sexe.

 J. Rostand, l’Hérédité humaine (P. U. F., coll. « Que sais-je ? », 1952 ; 5e éd., 1971). / P. L’Héritier, Traité de génétique (P. U. F., 1954 ; 3 vol.). / J. Rostand et A. Tétry, Atlas de génétique humaine (S. E. D. E. S., 1955) ; l’Homme. Initiation à la biologie (Larousse, 1972 ; 2 vol.). / E. W. Sinnott, L. C. Dunn et T. Dobzhansky, Principles of Genetics (New York et Maidenhead, 1958). / R. Huron et J. Ruffié, les Méthodes en génétique générale et génétique humaine (Masson, 1959). / C. F. Mayer, History of Genetics. De Genetica Medica (Rome, 1961). / T. Dobzhansky, Heredity and the Nature of Man (New York, 1964 ; trad. fr. l’Hérédité et la nature humaine, Flammarion, 1969). / J. de Grouchy, le Message héréditaire (Gauthier-Villars, 1965). / H. E. Sutton, An Introduction to Human Genetics (New York, 1965). / J. D. Watson, Molecular Biology of the Gene (New York, 1965). / G. W. et M. Beadle, The Language of Life: An Introduction to the Science of Genetics (New York, 1966 ; trad. fr. le Langage de la vie, introduction à la génétique, Dunod, 1970). / M. Lamy et J. de Grouchy, l’Homme et l’hérédité (Hachette, 1967). / D. Paterson, Applied Genetics (Londres, 1969 ; trad. fr. la Génétique. L’hérédité au service de l’homme, Larousse, 1971). / J. Beisson, la Génétique (P. U. F., coll. « Que sais-je ? », 1971). / V. A. McKusick, Mendelian Inheritance in Man (Englewood Cliffs, New Jersey, 1971).