Grande Encyclopédie Larousse 1971-1976Éd. 1971-1976
C

chromosome (suite)

• Aberrations mitotiques (au cours des premières mitoses de l’œuf). Ces aberrations, non-disjonction ou remaniement de structure, aboutissent à des individus mosaïques porteurs de deux populations chromosomiques différentes. Dans la majorité des cas, la traduction clinique de ces mosaïques est moins grave que chez des individus homogènes pour une anomalie chromosomique.


Anomalies autosomiques

Ce sont celles qui affectent les autosomes (tous les chromosomes autres que les chromosomes sexuels).

D’une manière générale, ces aberrations autosomiques sont responsables d’un ensemble malformatif complexe portant sur différents organes et presque toujours sur la face, qui est dysmorphique. Elles s’accompagnent également d’une arriération mentale plus ou moins profonde. On ne connaît pas d’aberration autosomique qui ne se traduise par une déficience mentale. C’est donc chez les enfants aux malformations multiples, débiles mentaux, qu’il convient de rechercher les aberrations chromosomiques.

• Les anomalies numériques.

• La trisomie 21, ou mongolisme. Ce fut le médecin français E. Séguin qui, en 1846, décrivit pour la première fois sous le nom d’idiotie furfuracée une débilité mentale s’accompagnant d’un aspect particulier du visage. Puis, en 1866, un médecin anglais du nom de Langdon Down décrivit à nouveau cette arriération mentale et pensa qu’il s’agissait d’une résurgence de caractères ancestraux asiatiques. C’est pour cette raison qu’il donna le nom de mongolisme à la maladie. On sait aujourd’hui, à la suite des travaux de Jérôme Lejeune et de ses collaborateurs, qu’il n’est nullement question de résurgence vers les caractères ancestraux, mais que la maladie est due à une aberration chromosomique, à une trisomie, c’est-à-dire à la présence d’un chromosome 21 surnuméraire. C’est la raison pour laquelle les auteurs de langue française donnent le nom de trisomie 21 à la maladie, alors que les auteurs de langue anglaise préfèrent lui réserver le nom de syndrome de Down.

La fréquence de la maladie est de l’ordre de 1 pour 650 à 700 naissances vivantes, et cela est vrai pour toutes les races et toutes les couches sociales. Un facteur étiologique responsable de trisomie 21 est maintenant bien connu : c’est le vieillissement maternel. On sait, en effet, que le risque de survenue d’une trisomie 21 est de l’ordre de 1 p. 2 000 avant 25 ans ; il augmente de manière exponentielle jusqu’à 2 p. 100 à 45 ans. On peut dire que le tiers des trisomiques 21 (mongoliens) naissent de mères ayant plus de 40 ans.

On connaît mal le mode d’action du vieillissement maternel. Il pourrait être lié au mécanisme même de la méiose. On sait que, chez la femme, la méiose débute lors de la vie embryonnaire, et que, peu de temps après la naissance de la petite fille, la méiose se bloque, s’interrompt, pour ne reprendre que lorsque l’œuf est expulsé de l’ovaire, c’est-à-dire lors de la ponte ovulaire mensuelle. On conçoit donc que, plus la femme est âgée, plus cette interruption, s’allonge, et peut-être ce fait est-il le facteur responsable de la non-disjonction chromosomique. Mais d’autres facteurs ont été invoqués ; en particulier, certains auteurs pensent que le vieillissement du couple pourrait être responsable d’une diminution de la fréquence des rapports conjugaux et que, de ce fait, il y a plus souvent fécondation d’un œuf vieilli, c’est-à-dire ayant séjourné plusieurs heures, voire plusieurs jours, dans les trompes, avant de rencontrer le spermatozoïde fécondant. D’autres auteurs pensent que la non-disjonction chromosomique pourrait être due à la fécondation non plus d’un œuf trop vieux, mais d’un œuf pas assez mûr. Quoi qu’il en soit, il est possible que la fécondation d’un œuf trop jeune ou trop vieux puisse être un facteur étiologique responsable de la trisomie 21 ou d’autres aberrations chromosomiques.

Cliniquement, la trisomie 21 se traduit par un « air de famille » qui est commun à tous les malades. L’enfant est petit et trapu. La face est aplatie et arrondie. La nuque est plate et épaisse. Les yeux sont bridés, parfois écartés plus que la normale ; ils sont souvent bordés, en dedans, par un repli cutané, ou troisième paupière, appelé épicanthus. Chez les enfants ayant des iris bleus, on note un signe très caractéristique, à savoir la présence de petits points blancs formant une couronne à la limite du tiers externe et du tiers moyen de l’iris : ce sont les taches de Brushfield. La langue est épaisse, rugueuse et pend entre les lèvres entrouvertes. Le nez est parfois petit et retroussé. Les oreilles sont souvent mal ourlées. Chez l’enfant nouveau-né, un signe fondamental est l’hypotonie musculaire.

Le retard psychomoteur n’est pas toujours évident au cours des tout premiers mois de la vie. L’enfant se comporte normalement, et ce n’est qu’au bout du troisième ou quatrième mois que les parents découvrent le retard du développement par rapport aux enfants normaux : l’enfant sourit, tient sa tête, marche et parle avec un retard très net par rapport à la normale. Les acquisitions ultérieures sont dans une large mesure fonction du soin et de l’attention que l’on donne au petit malade. Elles sont également fonction de l’héritage génétique propre à chacun. Dans les cas les plus favorables, l’enfant fera des acquisitions correspondant à un quotient intellectuel de 70-80 environ. À la puberté, la voix devient rauque et demeure souvent désaccordée, les phrases peuvent être laborieuses. Le trisomique 21 semble doué parfois d’une relative bonne mémoire, mais ses facultés d’idéation sont toujours modestes. Dans les bons cas, il apprendra à lire, voire à écrire. À l’âge adulte, on pourra assister à une certaine régression du quotient intellectuel, et souvent ces sujets sont l’objet de troubles psychotiques.

L’évolution de la maladie est fonction d’une fragilité accrue aux infections, mais celle-ci est palliée par les antibiotiques. Un autre facteur défavorable est l’existence, dans un tiers des cas environ, d’une malformation cardiaque congénitale qui peut parfois être responsable du décès précoce de l’enfant. À l’heure actuelle, le trisomique 21 a une espérance de vie relativement longue, de l’ordre de 40 ans environ.

Les mains du trisomique 21 sont remarquables. Les seules empreintes digito-palmaires ou dermatoglyphes permettent de faire le diagnostic de trisomie 21 dans plus de 80 p. 100 des cas. La main est courte, trapue, molle, avec principalement un pli palmaire de flexion unique et des modifications des crêtes cutanées.