Éd. 1971-1976spasmophilie
Affection caractérisée par une hyperexcitabilité neuro-musculaire permanente qui entraîne à plus ou moins grande fréquence des crises de contractions musculaires involontaires, dites « crises de tétanie ».
La spasmophilie est très fréquente et héréditaire, et son mode de transmission est dominant. La variabilité de ses manifestations rend, par contre, illusoire toute tentative de précision en ce qui concerne l’hérédité des symptômes et la forme sous laquelle elle se manifeste dans la descendance.
Les signes motivant la consultation d’un(e) spasmophile sont très variés : fatigue, lipothymies (évanouissements ou impressions d’imminence d’un malaise), fourmillements dans les mains, maux de tête, troubles psychiques, vomissements, crises douloureuses abdominales, rarement des crises convulsives vraies, parfois des crises de tétanie, que nous allons détailler.
La crise de tétanie
C’est un syndrome dont les causes sont multiples (baisse du calcium sanguin par mauvais fonctionnement des parathyroïdes, rachitisme ou ostéomalacie, défaut de vitamine D, pertes de calcium lors des diarrhées ou de l’allaitement). Les crises aiguës de tétanie sont toujours précédées de fourmillement ou de crampes musculaires des extrémités, qui peuvent, à elles seules, réaliser des crises frustes. L’accès typique de l’adulte est une contracture musculaire involontaire, plus désagréable que douloureuse, prédominant aux extrémités des membres et se propageant à leurs racines. En général symétriques, les contractures sont responsables de l’aspect des mains dites « mains d’accoucheur » (la main se creuse en gouttière, le pouce se met en adduction, les doigts se rapprochent de lui). Le pied est plus rarement atteint. Les muscles de la face peuvent être atteints (aspects dits « en museau de carpe », rictus ou rire sardonique), de même que les muscles extenseurs de la colonne vertébrale avec attitude en opisthotonos (le corps et la tête se renversent en arrière, les jambes et les bras sont en extension). Ces contractures peuvent s’accompagner d’angoisse, de sueurs. La perte de connaissance est exceptionnelle (ce qui différencie la tétanie de l’épilepsie*). La crise se termine brutalement après une durée allant de quelques minutes à quelques heures. Les crises se groupent parfois par attaques pouvant être déclenchées par un déséquilibre psychique, une infection.
À côté de ces crises aiguës franches, il est des crises frustes, des crises de contracture des muscles viscéraux : laryngospasme qui, chez le nourrisson, peut entraîner la mort par suffocation ; bronchospasme ; spasme gastrique évoquant un ulcère de l’estomac ; spasme intestinal ou entérospasme.
À l’examen, le signe de Chvostek, s’il est net, suffit à assurer le diagnostic de tétanie : c’est la contraction du muscle de la partie médiane de la lèvre supérieure après percussion de la joue au milieu de la ligne allant du lobule de l’oreille à la commissure labiale. Le signe de Trousseau peut être provoqué par la striction du bras en pli du coude par un garrot : on observe une crispation de la main en « main d’accoucheur ».
Le spasme
Contraction involontaire des muscles sous l’effet d’une cause nerveuse (épilepsie), humorale (hypocalcémie), toxique (strychnine) ou d’un déséquilibre affectif. Dans ce sens, il est synonyme de « convulsion ». Suivant son type continu ou saccadé, il est nommé tonique ou clonique. Actuellement, il tend à désigner une contraction continue (spasme tonique). Le spasme peut être douloureux et transitoire comme dans la crampe. Ailleurs, il est prolongé et peut entraîner, lorsqu’il est localisé aux membres inférieurs, une démarche spasmodique (cas des paralysies « spasmodiques » ou « spastiques », où les mouvements sont autant gênés par la contracture que par le manque de force musculaire).
Lorsque le spasme atteint les muscles lisses des vaisseaux ou des conduits naturels, il provoque un ralentissement ou un arrêt de progression des liquides correspondants et une douleur plus ou moins vive.
Dans les artères, le spasme provoque l’ischémie, la thrombose* et l’infarctus*, selon des modalités différentes suivant les organes.
Les médicaments antispasmodiques ou spasmolytiques sont divisés en plusieurs classes, selon qu’ils agissent à la périphérie, sur la fibre musculaire (telle la papavérine), sur le système nerveux végétatif (telle l’atropine) ou sur le système nerveux central (tranquillisants, myorelaxants, dont il existe de très nombreuses formes).
Les examens de laboratoire
Les dosages biologiques chez les sujets spasmophiles montrent une calcémie (taux de calcium sanguin) normale ou presque normale en dehors des crises, mais une chute de celle-ci peut déclencher une crise de tétanie ; la magnésiémie (taux du magnésium sanguin) peut être normale ou abaissée.
L’électromyogramme (étude des potentiels électriques émis spontanément par les fibres musculaires), même en état de repos, permet parfois d’enregistrer un signe caractéristique de la tétanie : le « multiplet » (répétition à intervalles fixes de deux, de trois ou de plusieurs potentiels électriques émanant tous de la même unité neuro-musculaire).
L’électroencéphalogramme montre souvent des troubles du rythme avec ondes lentes parfois groupées et diffuses.
Tous ces troubles s’accusent ou n’apparaissent qu’après l’épreuve d’hyperpnée, qui consiste à faire respirer profondément le patient pendant cinq minutes. Ils peuvent être absents chez le spasmophile à certaines phases de la maladie. L’absence (même totale) de signes électriques de tétanie latente ne permet pas d’éliminer le diagnostic de la spasmophilie. Cette absence est fréquente chez le nourrisson, où les convulsions dominent, et chez le petit enfant, où l’affection ne se traduit parfois que par des troubles du sommeil, une énurésie.